SMA基因检测
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            什么是SMA?
                   脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一种运动神经元性疾病。运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等这一类活动的随意肌会产生影响。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000,每50人中就有1人是致病基因携带者。
                   尽管SMA对于近端肌(最靠近人体躯干部的肌肉,即肩、髋和背部)所造成的影响最为严重,但其实它对人体全身的肌肉都可以造成侵害。通常患者腿部无力的情况较手臂处更为严重,进食和吞咽有时也会受到影响。呼吸肌(参与呼吸与咳嗽的肌肉)的受累会导致患者更容易出现肺炎以及其它的肺部问题。SMA患者的感官系统不会受到影响,智力正常,而且他们通常都较为聪明、随和。基于一些特定的关键性运动功能指标,患者通常会被划分为4个类型。


            SMA的成因
                   SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。父母双方必须都是致病基因携带者,并且都把这一基因传给孩子,孩子才有可能染病——而且每个孩子染病的几率是25%。

                   人体内的一种基因(SMN1 —— “运动神经元生存1号”基因)可以制造出被称为“运动神经元生存”(SMN)的蛋白。SMA患者体内的这种基因要么缺失要么就是存在变异,而由此所导致的SMN蛋白缺乏会对运动神经元产生最为严重的影响。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞,由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN对于运动神经元的生存和健康极其重要,没有这种蛋白,神经细胞就有可能萎缩并最终死亡,从而导致肌肉的无力。

                   随着SMA患儿的生长,他们的身体要承受双重的压力,首先是运动神经元的减少,其次是神经和肌肉细胞需求的增长。由此而导致的肌肉萎缩会造成肌肉无力以及骨头和脊柱的变形,这些有可能又会造成进一步的功能丧失,并危及他们的呼吸系统。

            按照患者所能达到的身体功能指标,SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是每个SMA患者的病程可能都会有所差异。


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