脆性X综合征检测

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            什么是脆性X综合征?
                   脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是导致智力低下主要遗传因素,也是引起孤独症最常见的单基因遗传疾病。男性患病率为1/ 1200,女性为1 /2500,仅次于先天愚型(唐氏综合症)。在所有男性智力低下患者中,约10~20%由本病所引起,目前尚无有效治疗方法。

                   利用毛细管电泳技术及质谱芯片平台,精确定量正常、前突变及全突变样本,准确检测样本的等位基因。


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